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제14장 소아질환
최고관리자 <admin@domain> 조회수:734 119.149.102.136
2010-10-16 11:22:15

(1) 틱장애

반복적이고, 갑작스럽고 빠르게, 리듬을 갖지 않고 나타나는 근육의 움직임이나 어떤 형태의 소리를 말한다. 일부러 그러는 것이 아니고, 시간의 경과에 따라 증상의 정도가 변한다.

증상이 생기기 전에 불쾌한 감각이나 느낌이 있고 틱 행동을 하고 나면 완화되는데, 스스로 노력하면 일시적으로 틱의 증상을 억제할 수 있고, 스트레스 상태에서 악화된다. 잠을 잘 때나, 한가지 행동에 몰두할 때는 증상이 줄어드는 경우가 많다.

틱은 소아에서는 매우 흔하고, 전체 아동의 10-20%에서 일시적인 틱을 나타낼 수 있으며, 증상은 7-11세에 가장 많이 나타납니다. 일과성 틱은 학령기 아동의 5-15%, 만성 틱은 아동의 1%, 뚜레씨 병(음성틱과 근육틱이 동시에 1년이상 나타나는 틱장애)은 남녀비가 2:1(4:1)정도로 남자가 우세하게 나타난다.

(2) 자폐증

자폐증(autism)은 희랍어에서 어원을 찾는데, 희랍어로 "아우타(auta)"에 해당 되는 것은 영어로는 "self(자기 자신)"와 같은 뜻으로 해석하고 있다. 즉 "자기 자신만의 세계" 속에 스스로 고립되어 있다는 의미이다. 언제부터, 어느 정도의 분포로 자폐증이 있어 왔는지는 불확실하나 1943년 Kanner에 의해 처음 보고 된 이후 알려지게 되었으며, 사회성의 결여와 언어적 또는 비언어적 의사소통의 문제, 제한되고 반복적인 양상을 보이는 행동을 특징을 하는 3가지의 핵심적인 증상을 가지고 있는 발달장애이다.

(3) 정신지체(Mental Retadation)

지적 능력의 결함이 주된 특성이며, 그에 따라 운동, 언어, 학습, 사회 생활능력등의 장애가 복합적으로 나타나는 장애로 다음과 같은 기준이 적용된다.

• 표준화된 지능검사에서 70이하의 지능지수로 지적 기능이 유의하게 평균이하라는 임상적인 판단이 요구된다.
• 다음의 항목 중 2가지 이상의 항목에서 현재의 적응 기능에 결함이나 장애를 동반한다: 의사소통, 자기 돌봄, 사회적 기술과 대인 관계적 기술, 자기 관리, 기능적인 학업 기술, 직업, 여가 건간강및 안전, 지역사회 지원의 활용.
• 이런 결함은 18세 이전에 발병하게 된다. 표준화된 검사에 따른 지적 지능의 정도에 따라 경도,중등도, 중도, 최중도로 나뉘며, 자세한 설명은 다음과 같다.

① 경도의 정신지체( mild MR)
IQ 50-55에서 약 70까지로 정신연령은 9-12세 정도에 머무름, 초등학생정도의 학력과 상식을 가지며, 신변 처리. 단순한 직업에 종사하기, 정상적인 협응 동작, 적절한 사회적 사고(상호작용)등을 할 수 있기 때문에 도움을 받아서 독립된 생활을 할 수 있음.

② 중등도의 정신지체(moderate MR)
IQ 35-40에서 50-55까지로 정신연령은 4-8세 정도에 머무름. 간단한 대화는 가능하지만 내용이 유치하고 구체적, 추상적 사고는 힘듬. 개인적인 보살핌과 옷차림 도와주기가 경우에 따라서 필요하고 겨우 읽을 수 있는 정도이며 아마도 독립적으로는 살 수 있는 능력이 없다. 그러나 특별한 시설이 갖춰진 보호된 작업장 같은 곳에서라면 직업을 유지할 수 있다.

③ 고도의 정신지체(severe MR)
IQ 20-25에서 35-40까지로 정신연령은 2-3세에 머뭄. 기본적인 신변처리(옷 입는 것, 식사, 대소변 가리기 등)를 할 수 있고, 또 단순한 언어소통은 할 수 있지만 평생동안 상당한 보호를 받고 살아야 한다. 이들은 독립적으로 생활할 수 없고, 협응 동작에도 문제가 있고, 특별 시설이 갖춰진 작업장에서도 직업을 유지할 수 없는 자도 있을 것이다.

④ 최고도의 정신지체(profound MR)
IQ  20 또는 25이하로 정신연령 2세 미만으로 기본적 신체 욕구를 해결하는데 어려움이 있다. 대소변도 충분히 가리지 못하고, 옷 입는 것도 도움을 필요로 하는 경우가 많고, 심지어 밥도 스스로 먹지 못하는 지체자도 있다. 이 부류에는 침대에 누워있어야 하기 때문에 걸음걸이도 배우지 못하는 지체자도 많이 있다. 언어능력도 수준이하이다.

(4)  주의력 결핍-과잉행동장애

주의력결핍-과잉행동 장애는 매우 흔한 질환으로 다음과 같은 특징적인 행동을 보인다.

① 부산하게 움직이는 과다행동(hyperactivity),
② 주의력이 부족하고 쉽게 싫증을 내는 집중력 결핍(inattention)
③ 참을성이 적고 감정 변화가 많은 충동적 행동(impulsivity)

발생 빈도도 무척 높아 미국의 경우 일반아동의 약 2.0-6.3% 정도가 이 질환을 앓고 있다고 보고되고 있고, 특히 남자 아이에게 흔한데, 우리나라 초등학교 한 반에 적어도 1-2명의 아이들이 이병을 앓고 있다고 알려져 있다.

(5) 언어장애

① 표현성 언어장애
표현성 언어장애는 표현 언어의 발달장애로서 비언어적 의사소통의 능력과 수용성 언어발달이 표준화(일반적 수준) 검사보다 현저하게 낮으므로 구두 언어와 신호(상징적)언어 모두를 포함하는 의사소통에서 장애가 일어난다.

특징으로는 제한된 말의 양, 제한된 어휘 범위, 새로운 단어를 배우는 어려움, 단어 찾거나 어휘를 잘못 쓰기, 짧고 단순한 문장, 단순한 문법 구조, 제한된 문법 구조(동사 형태, 제한된 문장(요구사항), 문장의 중요부분 생략, 이상한 어순 사용, 그리고 언어발달 속도가 느린 것 등이 포함된다. 이 장애는 대개 3세경에 인식된다.

② 수용성 언어장애
수용언어(말의 이해) 발달의 표준화 검사 점수가 표준화 검사 점수보다 현저하게 낮게 나타난다. 기본 어휘나 단순한 문장을 이해하는 어려움과 다양한 영역의 청각 과정, 예를 들어 소리의 구분, 소리와 상징의 연합, 저장, 회상과 배열에서 능력 부진을 포함한다. 그래서 아이는 가끔 말을 할 때 듣지 않는 것 같고, 혼동하고 있는 것 같고, 집중하고 있지 않는 것 같다.

아이는 지시받은 행동을 틀리게 하거나, 전혀 못하거나, 질문과 전혀 관계가 없는 적절치 못한 반응을 보인다. 언어의 이해력이 부족하다. 이름을 불렀을 때나 뭘 설명했을 때 이해를 못하는 경우가 있고 또 이해를 어느 정도 하더라도 무시해 버리는 수가 있으므로 가끔 청각장애가 아닌가 생각하며 이비인후과를 찾아가는 경우가 많다.

의사표시를 할 때 말보다는 손목을 끌어서 자기가 원하는 바를 요구하는 경우가 많다. 언어가 시작되더라도 특징적으로 반향어가 나타난다. 즉 누가 이야기 한 것을 그대로 되풀이 하는 경우가 흔하다. 또 텔레비전에 나오는 선전문구나 노래가사 등은 똑똑이 하는데 그 언어를 의사소통에 사용하지는 않는 경우가 많다. 말을 하더라도 문장을 만들기 어려우며 억양이나 발음이 비교적 고음으로서 괴상한 특성을 가지는 경우가 많다. 2세경에서 4세 이전에 나타나고 예후는 표현성 언어장애보다 더 나쁘다.

(6) 뇌성마비

"뇌성"이란 뇌의 손상을 의미하고 "마비"는 근육조절 기능이 손실이라는 뜻으로 하나의 증상이다. 뇌성마비의 공통적인 특징은 뇌의 중추의 손상으로 야기된 것으로 운동조절의 손실이 나타나 자신의 신체를 정상적으로 움직일 수 없는 것을 말한다.

[분류]
① 경련형(뻗치는 형)
경련형은 뻗치는 형을 통틀어 말하는 것이며 강직형이라고도 표현한다. 경련형은 자기가 표현하고자 하는 행동이나 동작을 관장하는 대뇌표피에서부터 신경의 마지막 끝(말초신경)까지 전달되는 운동신경의 경로에 결함이 있기 때문에 근육의 발작적인 긴장(수축)이 나타나는 것을 말한다. 경련형에는 동작상태가 굴곡 또는 뻗치는 형태(신전형)의 집단반사로 나타나기도 한다.

굴곡형태는 뇌성마비 아동의 신체의 일부를 굴곡 시키려고 할 때 온몸을 동시에 굴곡 시킨다. 손목이나 팔을 안으로 구부리려고 할 때 목, 허리, 팔, 어깨 거의 모두가 동시에 구부려지는 것이라 생각된다. 배를 대고 눕게 되면 강한 굴곡성 경련을 보인다.

목, 전체의 굴곡형태는 아동이 머리를 들로 척추와 팔과 손을 펴서 손과 몸통, 팔을 구부린 채로 있고 종종 가슴 밑으로 끌어 당겨져 있기도 한다. 뻗치는 형(신전형)에서는 신체의 어느 부위를 뻗치려 하면 온몸이 동시에 뻗치게 된다. 이와 같이 집단 반사동작은 경련형에서 전형적으로 나타난다.

등을 대고 누우면 머리와 어깨는 등 쪽으로 뻗치고 골반(엉덩이 뼈의 일부로 오목한 부분)과 넓적 다리의 물려있는 관절, 넓적 다리 뼈와 정강이 뼈를 잇는 관절(무릎 관절), 발에 있는 모든 관절(발목 관절)들이 뻗치며 안쪽으로 돌아가서 다리가 가위처럼 꼬이게 된다.

② 무정위형(불수의적 동작)
전체 뇌성마비의 약 40%를 차지하는 유형으로서 근육의 심한 긴장(뻗치는)이나 이완(늘어지는)이 발생하는데 자기의 의지와 관계없이 조절할 수 없는 동작이나 떨림, 뒤틀림, 또는 춤추는 것 같은 모양으로 나타난다.

이것은 대뇌에서 동작의 통합과정을 조절하는 기능에 결함이 생겨서 비롯된다고 생각된다. 그래서 경련형과 같이 굴곡이나 뻗치는 형태가 발생하기도 하지만 매우 불규칙하여 갑자기 잘못 겨냥된 동작들이 행해지며 또 어떤 자세이든 오직 순간적으로만 유지할 수 있다.

③ 운동 실조형
이 형태는 신체의 균형과 조정기능이 잘 안되는 상태로서 근육 수축도가 심한 상태에서 아주 가벼운 상태까지 그 변화가 심하게 나타난다. 이것은 소뇌에서 결함이 있어 발생되는 것이라 할 수 있다. 그런데 조금씩은 경련형이나 무정위형이 혼합되어 있다. 이 실조형은 운동감각이나 균형감각에 불협응으로 시작된다. 걸음을 걸을 때 마치 술 취한 것처럼 걷게 되고 근육 긴장은 별로 없고 오히려 이완된 상태로 보인다.

④ 혼합형
두 가지 유형이 중복된 형태를 '혼합형'이라 한다. 보통 불수의 운동형과 실조형이 혼합된 경우와 경직형과 불수의 운동형이 혼합된 경우가 대부분이다.

(7) 이분 척추증( Spina bifida)

이분척추는 척추의 일부분인 추골 궁(vertebral arch)의 선천적 결손으로 완전히 닫히지 않은 상태를 말한다. 결손은 대부분 하위 요추부(lumbar)와 천추부(sacral)에서 대부분 발생한다.

이러한 이분 척추는 이 결손된 부분을 통해 신경다발인 척수의 일부분이 탈출하는 경우와 탈출없이 뼈의 결손만 있는 두가지 경우가 있는데 전자를 낭성 이분 척추증이라하며 후자를 잠재성 이분 척추증 이라고 한다.

낭성 이분 척추증(Spina bifida cystica)에는 수막만 탈출한 수막류(Meningocele),수막과 신경조직이 탈출한 수막천수류(Meningomyelocele)이 있으며, 수막류에서는 대개 신경학적인 이상이 없으나, 수막척수류에서는 결함부위에 따라 다양한 정도의 하지마비, 항문의 괄약근이상, 수두증이 흔히 동반된다. 발생 빈도는 출생아 1000명당 2-3명이며 치료하지 않으면 90%가 출생 1년이내에 수두증, 뇌막염, 신부전으로 사망하기도 한다.

잠재성 이분척추(Spina bifida occulta)는 전체 출생의 5-20%로 매우 흔하고 5번째 요추와 1번째 천추에 가장 많이 발생한다. 하지만 대부분 증상이 없는 경우가 대부분이어서 특별한 치료는 필요없고 신경계증상이 동반될 시에만 수술적응증이 된다.

(8) 무뇌증

뇌가 전혀 생기지 않는 선천성 기형, 두개 및 척추폐쇄부전에 의해 일어나며, 두개 및 뇌의 전부가 결손되고, 두개저가 노출되어 단순히 막이나 부정형의 연조직으로 둘러싸여 있다. 신체의 다른 부위는 오히려 발육이 좋으나 언청이·구개파열이 따르는 경우도 있다.

(9) 소두증(왜소뇌증)

유아기부터 취학 전까지의 사이에 뇌가 급속히 발육하고 이에 따라 머리둘레도 커지는데, 어떤 원인에 의해 뇌의 발달이 지연되거나 정지하고 두개골도 커지지 않고 머리둘레도 작은 경우, 소두증이라고도 한다. 엄밀하게는 각 연령마다 평균머리 둘레값에서 표준편차의 3배를 뺀 값보다 작을 때 왜소뇌증이라고 한다. 원인은 태생기의 감염증이나 임신중독증, 겸자분만 등의 출산에 따른 외상이나 천연성가사상태, 출생 후의 뇌염이나 중증두부외상 등 여러 가지이다. 증상은 머리둘레가 적을 뿐만 아니라, 원인이 되는 뇌손상의 정도에 따라 지능발육의 지연 · 경련발작 등이 나타난다. 그 밖에 외견상 머리가 작은 경우에는 협두증이라고 하는, 병태가 전혀 다른 질환이 있으므로 주의할 필요가 있다.

(10) 수두증

뇌척수액이 뇌실강 내 또는 지주막하강에 비정상적으로 많이 고여 있는 상태. 뇌수종이라고도 한다. 수액은 주로 뇌실맥락총에서 만들어져 측뇌실 · 제 3 뇌실 · 제 4 뇌실을 거쳐 뇌 표면이나 척수의 지주막하강을 환류하여 흡수되는데, 이 수액 순환에 이상이 생기면 수두증이 일어난다. 즉, 수액의 생산과잉 · 흡수장애 · 통과장애 등에 의하여 수액 순환에 이상이 생겨, 수액이 증가하고 두개 내압을 항진시켜 뇌장애를 일으킨다. 수두증에는 여러 가지가 있는데, 발생기전으로 보아 과분비성수두증·비흡수성 수두증, 뇌실계 및 지주막하강과의 통과장애의 유무에 따라 교통성(비폐쇄성) 수두증·비교통성(폐쇄성) 수두증으로 나눌 수 있다. 선천성 수두증의 발생빈도는 출생 1000명 당 0.3~1.0명이며, 모체의 매독·알코올중독·뇌기형이 그 원인이 된다. 후천성 수두증에서는 수막염·혈관염·외상성 두개내출혈·뇌종양 등이 원인이 된다.

유아에서는 머리둘레의 확대, 천문의 팽대, 지능발달 지연, 울혈유두, 안구진탕; 윗눈꺼풀은 내려오지 않고 안구만이 병적으로 장기간 아래로 회전하여, 해가 지는 것처럼 보이는 현상, 의식장애 등의 뇌압항진증상이 나타난다. 후천성 수두증에서는 두통·구토·경련발작·시력장애·복시현기증·정신증상 등의 두개내항진 증상이 주로 나타난다.

(11) 구개열

태아기 때 구개(입천정의 골격부)의 닫힘이나 융합이 일어나지 않은 선천적인 결함을 말한다. 구개열은 수유 영양과 연하 장애에 문제가 있고 성장장애, 질식, 반복 중이염 등의 문제가 동반된다.. 구개열은 다인자성 유전을 한다. 구개열은 구강의 이상만 있거나, 또는 여러 가지 유전 증후군, 기형 발생 증후군의 일부로서 나타난다.

(12) 구순열

안면기형의 일종으로 선천적으로 입술이 파열되어 있는 상태. 의학용어로 토순 또는 순열이라고 한다. 통상적으로 나타나는 것이 상구순열이고, 좌측순열이 우측순열 및 양측성 순열보다 발생률이 높다. 매우 드물게 아랫입술에 정중열이 나타나는 경우도 있다. 때때로 치조열 및 구개열을 합병한다. 순열아 및 구개열아의 발생률은 세계적으로 500~600명당 1명꼴이라 하며, 그 중에서 순열이 약 70%를 차지한다. 또한 구순구개열은 남자아이에게 많고, 순열 단독의 발생률을 남녀 거의 같은 비율이라 한다. 그 원인에는 확실한 정설이 없으며 유전인자와 환경인자 모두가 관여하는 것으로 생각되고 있다.

환경인자로는, 구개열도 포함시켜 모체의 영양장애·부신피질기능이상·방사선장애·풍진바이러스감염 및 양막유착 등 여러 요인이 있다. 언청이는 외관상 흉할 뿐만 아니라 포유장애도 초래하기 때문에, 토순형성수술로써 입술 기능과 그 형태를 회복시켜 주어야 한다. 수술은 일반적으로 생후 3개월 전후에 실시한다. 양쪽을 동시에 수술하는 경우에는 생후 5~6개월 무렵에 실시한다. 마취는 경구적 삽관법에 의한 기관마취를 한다. 기형의 정도에 따라 수술 후 회복상태가 다르며, 재형성수술이 필요한 경우도 있다.

(13) 정류고환

정상적인 고환하강이 되지 않아 하강경로 도중에서 정체해 버린 것. 태생기에는 복강내에 있던 고환이 태아가 발육함에 따라 차츰 하강하여 출산시에는 음낭 속에 완전히 들어가게 되는데 이것을 고환하강현상이라 한다. 정류고환은 양측성 보다 편측성 쪽이 많고 서혜부 정류가 가장 많다.
고환의 선천적 이상으로서는 비교적 많은 편인데 수백 명에 한 명의 비율로 나타난다. 5세까지 자연하강하지않을 때에는 성선자극호로몬을 투여하거나 수술로 고환을 음낭 속에 끌어넣는 고환고정술을 시술하여 고환기능의 유지, 미용적인 심리적 효과 등을 얻는다.

고환의 정자형성능력은 온도가 높으면 손상되기 쉽고, 복부는 음낭내보다 11˚C가량 높으므로, 10세까지 방치된 정류고환에 대해서는 정자형성능력의 회복은 일단 기대하기 어렵다고 생각되고 있다. 또 정류고환에는 악성종양이 발생하기 쉬운 것으로 밝혀져 있어, 사춘기 이후에 발견된 정류고환은 절제해 버리는 편이 좋다. 또한 음낭내와 서혜부 사이를 자유로이 이동하는 고환은 방치해 두어도 지장이 없다.

(14) 어린선

피부가 넓은 범위로 건조하여 거칠해지고, 물고기비늘모양의 인비늘이 생기는 피부질환. 유전성과 비유전성으로 크게 나눈다. 유전성어린선은 여러 가지 유전 형식을 나타내며, 분류는 일정하지 않으나 심상성어린선·반성유전성어린선·어린선양홍피증·박엽상어린선·수포성어린선양각화증·산미치광이피상어린선·수포형선천성어린선양홍피증 등이 알려져 있다.

(15) 다운증후군

선천적으로 특유한 얼굴 생김새와 정신지체를 특징으로 하는 상염색체의 이상에 의한 질환. 산모의 연령이 높을수록 이 병에 걸릴 빈도가 높다. 영국의 의사 L.다운이 1866년 특수한 정신지체의 한 군을 몽골인형백치라고 보고한 것에서 몽골증이라고 하였으나, 1959년 L. 레죌에 의해 병인이 염색체 이상에 의한 것이라는 점이 구명되어 질환으로 확인된 이후 다운증후군이라고 불렸다. 임상상으로는 체형이 작고 비만 경향을 보이며, 근육의 긴장이 저하하여 유아기 때 목을 자유롭게 돌리거나 몸을 잘 뒤집지 못하는 등의 운동발달 지체가 나타난다.

지능은 여러 종류의 정신지체를 나타내며 지능지수 50 이하가 많고 성격은 온순하다. 머리는 폭이 넓은 단두이며 눈꼬리는 위로 치켜 올라간다. 눈시울은 눈꺼풀이 처져서 덮고 있으며 코허리부분은 폭이 넓으며 편평하다. 콧마루가 낮은 안비를 나타낸다. 또 입을 벌리고 혀를 내놓고 있는 경우가 많으며 이빨이나 귀의 변형을 나타내기도 한다. 손은, 특히 새끼손가락이 짧고 안쪽으로 구부러진 사지증을 나타낸다. 손바닥에는 횡단하는 선이 반수 가까이 나타난다. 다운증후군은 선천성 심장병·소화관 기형, 백혈병의 합병 빈도가 높다.

진단은 임상적 특징과 피부무늬(손바닥무늬)로 비교적 쉽게 알 수 있지만, 염색체 검사로 확정된다. 염색체 이상은 상염색체 21번째의 트라이소미(3염색체성으로 보통은 1쌍 2개의 염색체가 감수분열할 때 분리되지 않음으로서 3개가 되며 이러한 염색체이상이 90~95%이다. 이 밖에 과잉의 21번째의 염색체가 다른 염색체로 전좌(轉座)한 전좌형 트라이소미나 21번째의 트라이소미와 핵형의 정상인 세포가 섞인 모자이크형 트라이소미 등을 약간 볼 수 있으며 섞여 있는 정도에 따라서 임상증상이 현저하게 다르다.

따라서 유전상담이 매우 중요한데, 태아와 양친의 염색체 검사를 하고 또 양친중 한쪽이 전좌보인자(保因者)인 경우 태아가 출생 전 진단을 반드시 받아야 한다. 또 모친이 고령 출산인 경우에도 출생 전 진단이 필요하다.

(16) 에드워드증후군

에드워드 증후군의 증상에는 낮은 출생체중, 발달 저하, 중추신경계의 이상, 심한 정신지체, 심장의 이상, 지능저하, 소두증, 소안구증, 특징적인 손발 모양 (집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양, 오목발바닥이면서 뒷꿈치가 두드러진 rocker-bottom feet, 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락) 등의 특징적인 임상소견을 나타내며, 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존한다. 출생시 남녀 성비는 비슷하나 출생직후 남아의 사망률이 훨씬 높다. 모자이크현상(정상세포와 삼염색체, trisomy 18, 세포가 혼합되어 존재하는 경우; mosaicism)이 보이기도 한다.

(17) 터너증후군

1938년 H.H. 터너에 의해 기재된 성염색체이상으로 생기는 증후군. 본래 남성에서는 XY, 여성에서는 XX 이어야 할 성염색체가 X염색체 1개만으로 이루어지는 성염색체 결손에 의한 질병이며, 여성 출생 2500명에 1명의 비율로 나타난다. 전형적인 것으로는 감수분열 때 성염색체의 불분리에 따라 생겨 X염색체 1개만으로 이루어져 있지만, X염색체가 2개나 3개인 세포와 모자이크를 이루는 이형도 알려져 있다. 외음부는 여성형이고 자궁도 있지만 난소는 기능을 하지 못하여 원발성무월경이 되고 2차성징이 결여되는 등 생식선 기능저하증의 증상을 나타낸다. 양쪽 눈 사이가 넓은 특이한 얼굴 모습을 하며 여러 가지 작은 기형을 수반한다. 이 밖에 대동맥협착이나 선천성 림프부종, 소인증이나 바제도병이 합병증으로 오기도 한다.

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